Горго, Юрій ПавловичВоробйов, Данило Олексійович2024-10-022024-10-022024Воробйов, Д. О. Оптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8 : дипломна робота … бакалавра : 162 Біотехнології та біоінженерія / Воробйов Данило Олексійович. – Київ, 2024. – 65 с.https://ela.kpi.ua/handle/123456789/69481Гемофілія є спадковим захворюванням, яке супроводжується порушенням здатності до утворення тромбу. У здоровому організмі у випадку пошкодження кровоносних судин запускається каскад біохімічних реакцій (каскад згортання крові), що призводить до утворення тромбу, який перекриває місце витоку крові. Білки, які беруть участь у каскаді згортання крові, називають факторами згортання крові. Причиною хвороби є нестача одного з таких білків, спричинена мутацією у відповідному гені. Найчастіше трапляється гемофілія А, до якої призводить нестача фактора VIII, спричинена різними мутаціями в гені F8, розташований в Х-хромосомі, тому хвороба успадковується за X-зчепленим рецесивним типом. Ген є великим і містить понад два десятки екзонів та інтронів. Якщо рівень активності фактора VIII становить 5-40% від нормального, має місце легка форма хвороби. Якщо рівень фактора перебуває в межах від 1% до 5% від нормального, хвороба протікає у середньотяжкій формі, а якщо даний показник є меншим від 1% нормального, має місце тяжка форма. Майже половина всіх випадків тяжкої форми гемофілії виникає внаслідок інверсії 22-го інтрона гена F8. Захворювання супроводжується частими крововиливами, які в разі тяжкої форми виникають без видимої причини. Якщо крововиливи відбуваються у суглобах, вони можуть призвести до інвалідізації, а внутрішньочерепні крововиливи є небезпечними для життя. У зв’язку з вищесказаним виникає необхідність діагностики носійства для жінок, які планують народжувати дітей. Секвенування геному дозволяє виявити точкові мутації, проте потребує дороговартісного обладнання, яким є секвенатори. До того ж, секвенування не дозволяє виявити найпоширенішу причину гемофілії – інверсію інтрона 22 гена F8. Дана робота присвячена вибору та оптимізації методики виявлення даної мутації.65 с.ukгемофілія аінверсія 22 інтрона гена f8діагностика носійстваметодика діагностикиоптимізація параметрів методикиBachelor Thesis