Оптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8
Вантажиться...
Дата
2024
Автори
Науковий керівник
Назва журналу
Номер ISSN
Назва тому
Видавець
КПІ ім. Ігоря Сікорського
Анотація
Гемофілія є спадковим захворюванням, яке супроводжується порушенням здатності до утворення тромбу. У здоровому організмі у випадку пошкодження кровоносних судин запускається каскад біохімічних реакцій (каскад згортання крові), що призводить до утворення тромбу, який перекриває місце витоку крові.
Білки, які беруть участь у каскаді згортання крові, називають факторами згортання крові. Причиною хвороби є нестача одного з таких білків, спричинена мутацією у відповідному гені. Найчастіше трапляється гемофілія А, до якої призводить нестача фактора VIII, спричинена різними мутаціями в гені F8, розташований в Х-хромосомі, тому хвороба успадковується за X-зчепленим рецесивним типом. Ген є великим і містить понад два десятки екзонів та інтронів.
Якщо рівень активності фактора VIII становить 5-40% від нормального, має місце легка форма хвороби. Якщо рівень фактора перебуває в межах від 1% до 5% від нормального, хвороба протікає у середньотяжкій формі, а якщо даний показник є меншим від 1% нормального, має місце тяжка форма. Майже половина всіх випадків тяжкої форми гемофілії виникає внаслідок інверсії 22-го інтрона гена F8.
Захворювання супроводжується частими крововиливами, які в разі тяжкої форми виникають без видимої причини. Якщо крововиливи відбуваються у суглобах, вони можуть призвести до інвалідізації, а внутрішньочерепні крововиливи є небезпечними для життя.
У зв’язку з вищесказаним виникає необхідність діагностики носійства для жінок, які планують народжувати дітей. Секвенування геному дозволяє виявити точкові мутації, проте потребує дороговартісного обладнання, яким є секвенатори. До того ж, секвенування не дозволяє виявити найпоширенішу причину гемофілії – інверсію інтрона 22 гена F8. Дана робота присвячена вибору та оптимізації методики виявлення даної мутації.
Опис
Ключові слова
гемофілія а, інверсія 22 інтрона гена f8, діагностика носійства, методика діагностики, оптимізація параметрів методики
Бібліографічний опис
Воробйов, Д. О. Оптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8 : дипломна робота … бакалавра : 162 Біотехнології та біоінженерія / Воробйов Данило Олексійович. – Київ, 2024. – 65 с.