Оптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8

Скорочена інформація про документ
dc.contributor.advisorГорго, Юрій Павлович
dc.contributor.authorВоробйов, Данило Олексійович
dc.date.accessioned2024-10-02T13:09:48Z
dc.date.available2024-10-02T13:09:48Z
dc.date.issued2024
dc.description.abstractГемофілія є спадковим захворюванням, яке супроводжується порушенням здатності до утворення тромбу. У здоровому організмі у випадку пошкодження кровоносних судин запускається каскад біохімічних реакцій (каскад згортання крові), що призводить до утворення тромбу, який перекриває місце витоку крові. Білки, які беруть участь у каскаді згортання крові, називають факторами згортання крові. Причиною хвороби є нестача одного з таких білків, спричинена мутацією у відповідному гені. Найчастіше трапляється гемофілія А, до якої призводить нестача фактора VIII, спричинена різними мутаціями в гені F8, розташований в Х-хромосомі, тому хвороба успадковується за X-зчепленим рецесивним типом. Ген є великим і містить понад два десятки екзонів та інтронів. Якщо рівень активності фактора VIII становить 5-40% від нормального, має місце легка форма хвороби. Якщо рівень фактора перебуває в межах від 1% до 5% від нормального, хвороба протікає у середньотяжкій формі, а якщо даний показник є меншим від 1% нормального, має місце тяжка форма. Майже половина всіх випадків тяжкої форми гемофілії виникає внаслідок інверсії 22-го інтрона гена F8. Захворювання супроводжується частими крововиливами, які в разі тяжкої форми виникають без видимої причини. Якщо крововиливи відбуваються у суглобах, вони можуть призвести до інвалідізації, а внутрішньочерепні крововиливи є небезпечними для життя. У зв’язку з вищесказаним виникає необхідність діагностики носійства для жінок, які планують народжувати дітей. Секвенування геному дозволяє виявити точкові мутації, проте потребує дороговартісного обладнання, яким є секвенатори. До того ж, секвенування не дозволяє виявити найпоширенішу причину гемофілії – інверсію інтрона 22 гена F8. Дана робота присвячена вибору та оптимізації методики виявлення даної мутації.
dc.description.abstractotherHaemophilia is a hereditary disease accompanied by violation of clot formation ability. In healthy organism, in case of blood vessels trauma, a biochemical reaction cascade (coagulation cascade) is started, which leads to clot formation which seals the blood leak. Proteins involved in coagulation cascade are called coagulation factors. The disease is induced by lack of one of these proteins which is caused by a mutation in respective gene. The most common kind of haemophilia is haemophilia A, which is caused by factor VIII deficiency induced by different mutations in F8 gene, which is located in X chromosome, so the disease is inherited in X-linked recessive manner. The gene is large and contains more than twenty exons and introns. If factor VIII activity level is 5-40% of normal one, mild disease form occurs. If factor level lies between 1% and 5% of normal one, the disease proceeds in moderate form, and if this parameter is less than 1% of normal, severe form occurs. Nearly half of all haemophilia severe issues are caused by gene F8 intron 22 inversion. The disease is accompanied with frequent bleeding episodes which occur for no apparent reason in case of severe form. If hemorrhage occurs in joints, it may lead to disability, and intracranial hemorrhage is life-threatening. Due to everything said above, for women planning to have children, career screening necessity arises. Genome sequencing allows detecting point mutations but requires expensive equipment such as DNA sequencers. Furthermore, DNA sequencing does not allow detecting the most common haemophilia cause – gene F8 intron 22 inversion. This study is devoted to choice and optimization of a method of such mutation detection.
dc.format.extent65 с.
dc.identifier.citationВоробйов, Д. О. Оптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8 : дипломна робота … бакалавра : 162 Біотехнології та біоінженерія / Воробйов Данило Олексійович. – Київ, 2024. – 65 с.
dc.identifier.urihttps://ela.kpi.ua/handle/123456789/69481
dc.language.isouk
dc.publisherКПІ ім. Ігоря Сікорського
dc.publisher.placeКиїв
dc.subjectгемофілія а
dc.subjectінверсія 22 інтрона гена f8
dc.subjectдіагностика носійства
dc.subjectметодика діагностики
dc.subjectоптимізація параметрів методики
dc.titleОптимізація методики ДНК-діагностики інверсії 22 інтрона гена F8
dc.typeBachelor Thesis

Файли

Контейнер файлів
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз
Назва:
Vorobyov_bakalavr.pdf
Розмір:
2.01 MB
Формат:
Adobe Portable Document Format
Завантажити
Ліцензійна угода
Зараз показуємо 1 - 1 з 1
Ескіз недоступний
Назва:
license.txt
Розмір:
8.98 KB
Формат:
Item-specific license agreed upon to submission
Опис:
Завантажити

Зібрання

Бакалаврські роботи (КББЕ)
Бакалаврські роботи